“Es una lucha de todos los días”

Hace cinco años,  Gastón (14) y su familia recibieron el diagnóstico. El joven padecía el síndrome de Ehlers-Danlos. Tras aquel resultado, obtenido luego de un estudio genético, una nueva puerta se abrió para los padres y hermanos que viven en barrio centro de la ciudad. Un camino plagado de dudas e incertidumbre ante una enfermedad de la que poco se sabe.

Cristina Pérez, madre del adolescente, en diálogo con El Diario aprovechó para hacer énfasis en tal patología, ya que este mes está dedicado completamente a ese tipo de afección. Asimismo, manifestó las cuestiones distintivas que se han potenciado en tiempos de aislamiento por el COVID-19.

“Queremos difundirlo porque hay mucha gente que no llega al diagnóstico ya que no es muy fácil”.

“Se trata de una enfermedad genética y hereditaria que afecta a todos los órganos. En algunos los genes son mutados. Por ejemplo, en mi familia ninguno tiene ese gen, solamente lo posee Gastón”, afianzó.

El momento del diagnóstico

Remontándose al inicio de todo esto que hoy es cotidiano, Pérez comentó: “Nosotros no sabíamos que tenía el síndrome hasta hace cinco años atrás”.

“El (Gastón) siempre tenía algún problema de salud, pero no llegábamos al diagnóstico. No daba con el peso acorde a su edad y tenía problemas… pero nunca habíamos logrado saber realmente de la enfermedad”.

“En una ocasión que cayó internado, pasó una doctora que aún no sé quién es y ella fue quien nos dijo que Gastón tenía el síndrome de Marfán o el de Ehlers-Danlos”, aseveró.

Tras haber recibido el alta clínica, toda la familia decidió visitar a un especialista en genética. Por eso mismo viajaron hasta el Hospital Privado de Córdoba capital.

“Pudimos realizarlo a través de la mutual, pero no era un diagnóstico barato, tuvimos que hacer una pollada en la que por suerte nos fue muy bien.  Nosotros somos gente laburante, personas comunes y nos era imposible”, recordó.

“En algunas partes salió bien el estudio y en otras no, porque esto es multiorgánico”, contó.

“La patología afecta al colágeno, que está en todo el cuerpo, entonces es muy difícil y puede ser una enfermedad progresiva (o no). Se necesita mucho dinero para estudiarlo mejor”.

Aunque otros pacientes sí deben tomar una medicación constante, Gastón, particularmente no precisa de medicación, pero debe mantener un estricto contacto con sus terapeutas con quienes se relaciona de manera digital.

“En estos últimos días venía teniendo problemas para tragar los alimentos”, sostuvo la entrevistada.

En ese mismo tono, la madre rescató la buena voluntad del joven al no apartarse de las restricciones que posee y la buena voluntad con la que se enfrenta día a día a tal cuestión. En esto se tiene en cuenta que su actividad física no tiene permitido realizar “deportes de impacto”, así como también debió dejar de utilizar la bicicleta.

La cuestión cuarentena

Gastón también es hiperlaxo, es decir que “tiene mayor elasticidad en sus articulaciones que el resto de las personas, entonces hay riesgo en sus vasos sanguíneos”.

“El, particularmente, tiene tórax hundido, eso aprisiona los pulmones y el corazón, por eso a veces no tenía buena oxigenación”, sostuvo.

Teniendo toda esta sintomatología en cuenta, Pérez rescató la tarea y se mostró agradecida con las terapeutas, con quienes el muchacho se comunica a través de las videollamadas.

“A las terapias nunca dejó de hacerlas… si no, no podría. Tiene mucho dolor de huesos y articulaciones ya que, al estar encerrado, no hacía gimnasia; con ellas realiza ejercicios para poder oxigenarse y que sus pulmones se expandan”.

En tanto, definiendo a tal cuestión como “una lucha diaria” ya que son diferentes los especialistas que deben visitar frecuentemente, la reporteada mostró su gratitud con los médicos que la ayudaron, la obra social que cubre todos los tratamientos, las terapeutas, la pizzería donde trabaja (ya que siempre tuvieron la consideración necesaria) y realizó una mención al IPET 275, Escuela Nacional de Villa María, institución educativa a la que Gastón asiste a tercer año división “A”.  “Los directivos, los profes y los alumnos lo ayudaron mucho. Mudaron un aula a la planta baja porque él tenía problemas para subir las escaleras… afortunadamente también puedo decir que tampoco le hacen bullying”, rescató con emoción. 

¿De qué se trata? Síndrome de Ehlers-Danlos

La patología está definida como un conjunto de trastornos heredados que afectan, generalmente, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos.

El síndrome de Ehlers-Danlos afecta a los tejidos conectivos, principalmente a la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.

Los síntomas incluyen articulaciones excesivamente flexibles que se pueden dislocar y piel hiperelástica y traslúcida en la que se forman hematomas con facilidad. En algunos casos, se puede producir la dilatación y ruptura de los vasos sanguíneos grandes.

El tratamiento ayuda a controlar los síntomas y las posibles complicaciones. Algunas de las opciones son el uso de fármacos, la fisioterapia y, algunas veces, la cirugía.