En el Día Internacional del Síndrome de Angelman, cómo es vivir con él

El Síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético raro que afecta al cromosoma 15, y el cual ocasiona discapacidad del desarrollo y retraso intelectual.  Este síndrome no suele ser detectado hasta que los retrasos en el desarrollo son notables, generalmente cuando el bebe tiene entre 6 y 12 meses de vida.

Cada 15 de febrero, considerado el mes de las enfermedades raras, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, que busca visibilizar y crear conciencia sobre este padecimiento, entre cuyos síntomas principales se pueden mencionar la ausencia de gateos o balbuceo, mínima capacidad de habla, sonrisas y carcajadas frecuentes, imposibilidad de caminar, moverse o lograr equilibrio.

En Villa María, existe únicamente el caso de Lucio, que hoy tiene 21 años -podría haber más, sobre todo por estadística, pero no hay diagnóstico sobre ellos-, y es hijo de Verónica González, periodista de la Universidad Nacional de Villa María (UNVM), quien fue la primera que detectó lo que padecía su hijo tras sospechar que podía tenerlo y, sobre todo, después de  investigar arduamente sobre el tema cuando todavía era un bebé.

“Cuando nació Lucio no nos dimos cuenta, porque no mostraba ningún signo de tener algún síndrome, pero conforme pasaron los meses vimos que no cumplía con ciertas pautas de desarrollo que se esperan en sus meses, como no decir palabras o no imitar, hasta que lo llevamos al neurólogo y le hicimos unos estudios de análisis genético”, señaló.

Verónica se dio cuenta de que su hijo padecía el síndrome al ver imágenes de chicos que se parecían al suyo “porque tienen una característica bastante regular, tiene los ojos claros y  son rubios, supongo que tiene que ver con ese gen. Después, el análisis confirmó el síndrome”.

“Lucio tiene un retraso intelectual profundo. No tiene independencia, y en general no la tienen. Uno siempre los menciona como niños, pero hay mucho que ya son adultos. Siempre tiene que haber una persona que los ayude para comer, para vestirse, para ir al baño, 24/7. No tienen lenguaje oral. Ninguno de ellos habla. Tienen dificultades motrices. Lucio camina, pero siempre llevamos una silla de ruedas para facilitar el traslado. Y también sufren convulsiones, como las ha tenido él”, explicó.

Indicó que quien padece Angelman tienen un alto entendimiento, “comprenden bastante, y muchos usan pictogramas o programas en las tablets o teléfonos, que se llama ‘comunicación alternativa aumentativa’,  y ayuda un montón. Y sobre lo emocional no hay ninguna diferencia con una persona que nosotros llamamos ‘neurotípica’, mal llamada ‘normal’. De hecho, Lucio es muy cariñoso, y también manifiesta todas las emociones como cualquier persona, desde su propia personalidad creada en el seno de nuestra familia. Le encanta la tele y ver películas e ir al cine”.

Verónica indicó que no tiene otras complicaciones físicas mayores, “salvo que le gusta comer y a veces no puede parar”. Y además de que le gustaría saber si hay otros como su hijo con el síndrome -hay un caso cada 15 o 20 mil personas, por lo que debería haber otros en Villa María,- sobre lo que es para ella Lucio, dijo:

“Él cambió nuestras vidas.   Nos mostró que no hay que preocuparse por boludeces y  acomodó las prioridades, lo que importa y lo que no”.

Sarampión

El Ministerio de Salud recordó la importancia de estar vacunado contra esta enfermedad para evitar complicaciones y posibles brotes, a días de que se confirmó un caso en CABA  de un niño de 6 años que vino de Barcelona.