Cómo es vivir con una enfermedad de las llamadas “raras”

El hijo de un matrimonio villanovense siempre fue muy delgado y tenía problemas en los huesos. Entre tantas situaciones adversas que atravesó, hace algo más de dos años tuvo una operación en sus pies y eso motivó su internación en la  Clínica de Especialidades. Una médica que pasó por allí, sin ser la profesional que lo asistía, habló con los padres del por entonces niño y les dijo: “Llévenlo a un neurólogo y después que lo vea un genetista, porque puede tener el síndrome de Marfan”.

La idea quedó prendida en Cristina Pérez y Eduardo Pajón, los padres en cuestión, que decidieron llevar a su hijo a Córdoba para un examen genético.

Al final, los resultados fueron contundentes: no era el de Marfan, sino el síndrome de Ehlers Danlos (SED), una alteración genética que afecta la producción del colágeno. Sin colágeno puede fallar cualquier órgano.

“Quien lo padece es tan frágil que si se cae, se disloca; por eso está representado por una mariposa”, explicó Cristina.

Las afecciones aparecen en cualquier momento y, pese a que se trata en Córdoba, ante cada emergencia debe recurrir a la Guardia de los centros de salud de Villa María. “Tengo que cargar con todos los papeles para informarle al médico lo que tiene mi hijo, porque nadie sabe de esa enfermedad”, dijo.

Es por esa razón que los familiares de las 180 personas con SED -la historia que contamos es la del único de Villa Nueva- están difundiendo durante el mes de mayo las características de la enfermedad, que es de las clasificadas como “raras” y, por ende, está subdiagnosticada, para alertar a centros de salud y profesionales su atención sobre el tema.

La definición del síndrome, que con su puño y letra escribió Cristina, indica que “es un grupo de alteraciones genéticas y del tejido conectivo que sufre una serie de desórdenes. Estos afectan el colágeno y dependiendo de la mutación será la gravedad. Puede variar desde leve a potencialmente mortal”. Y agrega: “No se conoce cura, pero sí se puede mejorar la calidad de vida”.

Sabe que sólo la puede detectar un genetista, un fisiatra o una reumatóloga, siempre y cuando estén alertas a los síntomas del mal.

-¿Qué síntomas tiene?

-En principio, le afecta todos los órganos. Sufre mucho dolor de huesos. Antes de que le diagnosticaran el SED veíamos que los dientes crecían hacia afuera. Le pusimos todos los aparatos habidos y por haber, pero cuando se los sacaban, en pocos días volvían a salir hacia afuera. Después, con el diagnóstico correcto, nos explicaron que tiene agenesia dental, es decir,  cuando se caigan los dientes de leche habrá que poner implantes porque no los suplanta.

Además, es hiperlaxo, puede mover los dedos de la mano como si fueran de goma y, si bien camina, no puede hacer muchas cuadras. Sufre permanente agotamiento.

Por todo eso, tiene que moverse con mucho cuidado, no puede jugar al fútbol y Educación Física no realiza, sino que la rinde por escrito.

-¿Qué cuidados especiales necesita?

-Todos. Gracias a Dios, nosotros tenemos obra social Ostamma, y nos cubre mucho. Se recomienda hacer yoga, natación adaptada, kinesiología, dietas.

Mi hijo tiene psicopedagoga, kinesióloga y todo un gabinete completo. También una maestra integradora que lo acompaña en el proceso de aprendizaje.

En ese punto, hizo un agradecimiento especial al Colegio Nacional de Villa María, “que es muy buena institución”. “Por ejemplo, el año pasado el aula estaba en la planta alta y en este ciclo la cambiaron a planta baja para favorecer la inclusión”, destacó. “También tuvimos un gran acompañamiento de la Escuela República de Bolivia de Villa Nueva, donde hizo el primario”, valoró. “Y no hablamos solo de las instituciones, sino de los chicos. Son muy buenos con mi hijo, y él se relaciona con todos”, agregó.

En ese punto, interviene la hermana mayor para agregar: “Es que es muy alegre, buen compañero y tiene un gran amor por la vida. El tiene claro que quiere vivir”.

No es fácil

Cristina y Eduardo tienen tres hijos, dos de los cuales tienen discapacidad. Es un matrimonio de trabajadores: él se desempeña de manera independiente arreglando lavarropas y ella, en un local gastronómico. “Gracias a eso tenemos la obra social. Cada vez que me ven entrar se agarran la cabeza, porque vamos con un pedido raro”.

“Ahora estamos peleando por un aparato que se llama campana de vacío, que es lo que puede evitar que el pecho se le hunda y tenga problemas respiratorios. Si eso pasa, deberían hacerle una cirugía de tórax, pero el médico de Córdoba tiene miedo de que no se la pueda aguantar, porque es muy complicada. Con la campana de vacío, que viene de Alemania, evitaríamos que se hunda el pecho y, en consecuencia, la operación”, dijeron.

“La obra social nos cubre todo, bastante bien se porta con nosotros. Le cubre todos los médicos, las terapias e, incluso, un alimento especial que toma, para que no tenga problemas de alimentación dado que tiene dificultad para deglutir”, agregaron.

“Tuvimos que acomodar un poco nuestras vidas. No sólo nosotros, mi hija mayor, por ejemplo, cuando mi marido pasó por una enfermedad -cáncer, ya superado-, llegaba tarde a la escuela porque se quedaba cuidándolo hasta que yo volvía del trabajo”, dijo. Al grupo se suman las abuelas que están siempre listas para ayudar a esta familia de villanovenses que dio su testimonio sobre cómo es vivir con una enfermedad de naturaleza tan compleja.

El camino recorrido por Cristina y Eduardo les abrió las puertas para entender la importancia de la inclusión y del acompañamiento al enfermo y su familia. “Por eso, me hice payamédica y voy a visitar a los pacientes tratando de llevar alegría. Además, voy por el segundo año de la carrera de Lenguaje de Señas, porque si querés visitar a una persona que no escucha, tenés que aprender cómo comunicarte. También quise aprender el lenguaje braille, pero me coincide con los horarios de trabajo, así que no lo pude hacer todavía”.

Esperanza

El 12 de agosto tienen turno en el Hospital Garrahan, en Buenos Aires, donde tienen mayor casuística de casos como el del hijo de Cristina y Eduardo.

“No es fácil conseguir un turno allí. Te preguntan de todo y creo que los cansé con mails hasta que me dieron el turno. Tenemos mucha esperanza de que lo vean allá para mejorar la calidad de vida de nuestro hijo”, indicaron.

Cuando escucharon por primera vez el diagnóstico del SED y las consecuencias, el hijo de Cristina y Eduardo, pese a la noticia que escuchó, no dudó en decir: “Quiero vivir”. Y su familia lo acompaña en esa lucha diaria.

Tipos de SED:

-Hiperlaxo.

-Clásico.

-Vascular (el más grave, porque afecta el corazón).

-Dermotasparaxis (pliegues en la piel elástica).

-Atrocalasia (dislocación frecuente de cadera).

-Cifoescoliosis (debilidad muscular y escoliosis).

Proyecto para Villa Nueva

Registro de pacientes

“Hace unos días puse en mi Facebook si había gente con enfermedades raras. Muchísimos me escribieron contándome que no saben cómo hacer, en muchos casos sin obra social y sin ayuda”, dijo.

Por eso, quiere presentar un proyecto ante el Concejo de Villa Nueva para que se haga un registro de pacientes con ese tipo de afección “y que con eso se pueda ayudar al que padece y a su familia. Necesitamos mucha contención para afrontar esto”.