El interior del país, territorio difícil para detectar enfermedades raras

A medida que Valentino Basconsela crecía, todo el entorno familiar podía disfrutar su progreso. Hablaba, comía y hacía las monadas de cualquier niño a esa edad.

Sin embargo, advirtieron que a la hora de empezar a dar los primeros pasos, no podía hacerlo. Fue por eso que empezaron a llevarlo a los centros médicos de Villa María para saber si había algún problema. Y nada, no encontraron respuestas.

“En un momento estuvo muy grave porque lo trataban por un bolo fecal, cuando en realidad era distonía, uno de los síntomas de la leucodistrofia”, relató la mamá, Natalí Gullino.

Así fue que con el niño grave fueron a Córdoba, donde el pediatra Nolberto Gelber ordenó hacer el análisis específico en La Plata, porque sospechó de la enfermedad. Y allí supieron el diagnóstico.

 “La verdad es que tuve muy mala experiencia en Villa María. Los diagnósticos errados nos hicieron perder mucho tiempo”, dijo Natalí, la mamá.

En ese tiempo precioso Valentino no fue el mismo. “Perdió muchas facultades, ya no puede hablar y para alimentarse tiene un botón gástrico”, dijo.

La desesperación no le ganó a la familia y encontraron los caminos para hacer más llevadero el proceso. “Nos contactamos con la Fundación Lautaro Te Necesita, apadrinada por el actor Facundo Arana, que da mucha contención y apoyo a todas las familias”, indicó Natalí.

“En este camino aprendimos que es importante dar difusión a las enfermedades poco frecuentes, para que los médicos de cada lugar se pongan la camiseta y adviertan la posibilidad de estas afecciones”, agregó.

Fue por eso que habló a la Redacción de El Diario, a fin de dar a conocer que no es lo mismo si se empiezan los tratamientos específicos a tiempo.

“Es una enfermedad que no tiene cura, pero sí podemos aliviar los síntomas y dar más calidad de vida a los niños con leucodistrofias. Podemos hacer que no pierdan las facultades adquiridas como le pasó a Valen”, explicó.

“Necesitamos que haya un equipo médico, al menos en la provincia de Córdoba para tener a dónde recurrir”, sumó.

Por un mundo sin leucodistrofias

Septiembre fue el mes de la difusión internacional de la enfermedad. Con la Fundación hicieron una serie de afiches a partir de los cuales pueden poner énfasis en dar a conocer de manera sencilla las características y síntomas de la enfermedad; como así también los estudios que se requieren para arribar a un diagnóstico.

En ellos explican que las leucodistrofias son enfermedades neurológicas poco frecuentes de origen genético, que afectan las conexiones nerviosas entre las células del cerebro y el resto del cuerpo.

Puede aparecer a cualquier edad, pero en el 95% de los casos se inicia en niños menores de 10 años.

Es considerada una enfermedad poco frecuente, porque en promedio afecta a uno de cada 7.500 nacidos vivos.

Está causada por defectos genéticos que conllevan un desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre las terminales de las células nerviosas (axón).

Entre los síntomas se puede mencionar aumento del tono muscular de brazos y piernas (espasticidad o distonía), tono disminuido del cuerpo (hipotonía), problemas de comportamiento, dificultades para el aprendizaje y convulsiones. También afecta la motricidad fina, el habla, las funciones de deglución y masticación, el equilibrio, el sueño, el aparato respiratorio, el digestivo y la marcha.

¿Qué es necesario para un diagnóstico oportuno? En primer lugar, los padres agrupados en la fundación hablan de un equipo interdisciplinario integrado, al menos, por pediatra, neurólogo, bioquímico y genetista.

Algunas pruebas que pueden revelar el padecimiento incluyen la resonancia magnética de cerebro, el análisis de sangre y orina, estudios neurocognitivos, genéticos (panel de leucodistrofias que testea 137 genes) y de conducción nerviosa.

Poder hacer esos estudios en cercanía permite ganar en calidad de vida para el niño.

En el caso de Valen, hoy su mamá se aboca a los cuidados especiales al 100%. El necesita de terapias como fonoaudiología, terapia ocupacional, kinesio respiratoria y neurokinesiología.

Además, su alimentación debe darse en pequeñas dosis cada tres horas.

Cada minuto del día resuena en Natalí el eco de la voz de Valentino, la que perdió después de tener que esperar tanto por un diagnóstico oportuno.

Villa Nueva creó un registro

La ciudad de Villa Nueva dio un paso adelante en materia de políticas públicas para enfermedades raras, dado que el Concejo Deliberante aprobó en forma unánime un proyecto de ordenanza que crea un registro municipal.

La iniciativa fue presentada por Cristina Pérez, una vecina que es mamá de un joven que tiene el síndrome de Ehlers Danlos, precisamente una de las enfermedades denominadas “raras”.

La normativa también autoriza al Departamento Ejecutivo a firmar convenios con los organismos nacionales y/o provinciales con el fin de garantizar la promoción del cuidado integral de la salud de estas personas.